logo

Sindrom Peutz-Jeghers

Sindrom Peutz-Jeghers adalah kelainan genetik yang jarang berlaku yang disebarkan secara autosomal dominan. Ia dicirikan oleh pembentukan polip di usus, gangguan mental dan tanda-tanda lain, tetapi bahaya utama sindrom ini terletak pada risiko yang sangat tinggi untuk mengembangkan tumor ganas sepanjang hayat. Penyebab sebenar penyakit ini tidak difahami sepenuhnya, tetapi para saintis dapat mengenal pasti mutasi pada gen STK11 pada pesakit dengan sindrom Peitz-Jegers. Mungkin terdapat kelainan genetik pada gen lain, tetapi gen tersebut belum dapat dikenal pasti.

Manifestasi klinikal sindrom Peutz-Jeghers

Untuk penyakit ini, terdapat sejumlah gejala spesifik yang muncul pada usia yang berlainan. Tompok pigmen pertama muncul di membran mukus bibir, pipi, lelangit keras, serta pada kulit di sekitar mulut, tangan atau kaki. Gejala ini boleh hilang sendiri semasa akil baligh pada pesakit dengan sindrom Peitz-Jegers..

Tanda spesifik seterusnya adalah kemunculan tumor jinak (polip) berganda atau tunggal di saluran gastrousus. Ini disertai dengan gejala berikut:

  • sakit di bahagian perut;
  • pendarahan perut dan usus;
  • penampilan darah di dalam tinja;
  • anemia;
  • intussusception usus.

Dalam kes yang teruk, polip menutup lumen usus sepenuhnya, yang menyebabkan penyumbatan akut.

Komplikasi sindrom Peitz-Jeghers yang paling serius adalah barah pelbagai organ (usus, perut, payudara, organ pembiakan, paru-paru, dll.). Itulah sebabnya pesakit memerlukan pemerhatian berkala dan pemeriksaan yang mencukupi..

Diagnostik sindrom Peutz-Jeghers

Untuk mengesahkan sindrom Peitz-Jeghers, doktor mesti mengambil kira kehadiran bintik-bintik usia tertentu, pelbagai polip di usus kecil atau bahagian lain saluran gastrousus pada pesakit, kehadiran saudara terdekat dengan penyakit ini. Untuk mengesahkan tanda-tanda tersebut, pelbagai kaedah penyelidikan dapat ditentukan:

Salah satu kriteria pengesahan yang signifikan untuk sindrom Peitz-Jeghers adalah analisis genetik untuk mutasi pada gen STK11. Hasil ujian negatif tidak bermaksud penyakit ini tidak ada, kerana mutasi ini tidak dikesan pada semua pesakit.

Oleh kerana risiko mengembangkan neoplasma ganas meningkat secara signifikan pada sindrom Peitz-Jegers, doktor juga boleh menetapkan kaedah diagnostik makmal dan instrumental yang akan memungkinkan pengesanan tumor dan penyingkirannya tepat pada masanya..

Bagaimana rawatan dijalankan

Rawatan bertujuan untuk menghilangkan manifestasi klinikal sindrom Peutz-Jeghers. Pertama sekali, polip dikeluarkan menggunakan kaedah endoskopi atau klasik (bergantung pada saiz dan lokasi). Apabila tumor malignan dikesan, taktik rawatan dipilih secara individu. Pesakit boleh ditawarkan terapi kemoterapi dan radiasi, terapi yang disasarkan, rawatan pembedahan dan teknik lain. Di hadapan manifestasi klinikal lain, terapi simptomatik dilakukan.

Oleh kerana sindrom Peitz-Jeghers adalah penyakit genetik, sukar untuk mengembangkan kaedah pencegahan yang berkesan. Pada pesakit yang sudah sakit, langkah pencegahan bertujuan untuk mencegah perkembangan komplikasi dan terapi simptomatik tepat pada masanya. Untuk melakukan ini, perlu diperhatikan secara berkala oleh ahli gastroenterologi dan ahli onkologi, menjalani pemeriksaan yang ditetapkan oleh pakar, dan mematuhi cadangan mereka dengan tegas.

Jangka hayat pesakit dengan sindrom Peitz-Jegers banyak bergantung pada tahap keparahan pertumbuhan poliposis dan komplikasi yang berkaitan, termasuk barah. Dengan penyakit yang baik, usia pesakit boleh mencapai 80 tahun, sementara kes yang teruk menyebabkan kematian pada tahun-tahun pertama kehidupan.

Apa itu Sindrom Peitz-Jeghers?

Sindrom Peitz-Jegers adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang ditularkan dalam mod pusaka dominan autosomal. Sederhananya, jika sekurang-kurangnya salah seorang ibu bapa mempunyai gen "cacat" ini, maka dia akan menderita penyakit ini. Dan, dengan kebarangkalian 50%, sindrom ini akan diturunkan kepada anak-anaknya. Penyakit ini dicirikan oleh perkembangan banyak polip hamartoma di usus besar, usus kecil dan perut, serta pembentukan bintik-bintik berpigmen pada membran mukus dan kulit. Dalam artikel ini, kami cuba mengumpulkan semua maklumat berguna mengenai patologi, termasuk gejala, diagnosis, kaedah kawalan, dan penyelidik mencari pendekatan baru yang lebih berkesan untuk menyelesaikan masalah tersebut..

maklumat am

Sindrom Peutz-Jeghers juga disebut PJS (Peutz Jeghers Syndrome), poliposis, hamaromatosis usus, dan sindrom polip-spotting. Menurut statistik, hamaromatosis usus dikesan pada satu orang per 50,000 / 200,000.

Walau bagaimanapun, orang dengan diagnosis ini sakit parah kerana mereka mempunyai risiko kanser yang meningkat dengan ketara:

  • perut,
  • pankreas,
  • usus besar dan usus kecil.

Lebih-lebih lagi, tumor boleh dilokalisasi di kelenjar susu, paru-paru, rahim, testis dan ovari..

Tanda-tanda penyakit biasanya ditunjukkan pada 10 tahun pertama kehidupan dalam bentuk bintik-bintik gelap (bintik-bintik hiperpigmentasi atau melanosit).

Pada usia yang sama, polip jinak yang disebut hamartoma mula tumbuh di saluran gastrointestinal..

Prosedur endoskopi atau pembedahan perut boleh diresepkan untuk mencegah komplikasi seperti intussusception (usus melipat ke dalam dirinya sendiri) yang berkaitan dengan poliposis.

Sebab-sebabnya

PJS adalah keadaan genetik domain autosomal yang disebabkan oleh mutasi pada gen STK11. Agar gangguan genetik dominan berlaku, hanya satu gen yang tidak normal yang mencukupi. Ia boleh diwarisi dari salah seorang ibu bapa. Ia boleh melebihi 50 peratus pada setiap kehamilan. Bagi kanak-kanak perempuan dan lelaki, risiko mendapat gen bermutasi adalah sama.

Gen STK11 bertanggung jawab untuk penghasilan protein yang terlibat dalam pengaturan pembelahan sel dan apoptosis mereka (kematian diprogramkan). Interaksinya dengan protein penekan tumor p53 juga penting..

Mutasi pada gen STK11 mengakibatkan penghentian sepenuhnya atau disfungsi pengeluaran protein dan pertumbuhan sel yang tidak terkawal, yang, sebagai akibatnya, menyebabkan perkembangan polip hamartoma dan barah.

Pakar perubatan percaya bintik melanosit (berpigmen) disebabkan oleh keradangan dan menyekat penghijrahan melanin dari melanosit (sel yang dihasilkan oleh melanin) ke keratinosit (sel yang termasuk dalam lapisan paling atas epidermis).

Walaupun wanita dan lelaki sama-sama rentan terhadap penyakit ini, wanita mempunyai risiko lebih tinggi terkena barah kerana PJS meningkatkan kemungkinan barah rahim, serviks, ovari, dan payudara..

Gejala

Sindrom Peitz-Jeghers dimanifestasikan oleh percambahan pelbagai hamartoma pada mukosa saluran gastrousus. Mereka mula tumbuh pada tahun-tahun pertama kehidupan, tetapi gejala yang menyertainya biasanya muncul antara usia 10 dan 30 tahun.

Selalunya, polip dilokalisasi di usus kecil (dan terutama sekali di jejunum - bahagian tengah usus kecil, terletak selepas duodenum, tetapi di hadapan ileum), tetapi boleh mempengaruhi perut dan usus besar.

Tanda-tanda polip gastrousus adalah:

  • sakit perut;
  • cirit-birit;
  • muntah;
  • penyumbatan usus,
  • pendarahan rektum, yang boleh menyebabkan anemia.

Dalam kes yang jarang berlaku, polip hamartoma juga mempengaruhi organ lain..

Mereka boleh tumbuh di:

  • pundi kencing;
  • ureter;
  • bronkus;
  • paru-paru;
  • hempedu.

Kira-kira separuh daripada pesakit dengan PJS menjalani pembedahan pada usia 18 tahun kerana komplikasi yang disebabkan oleh poliposis.

Ciri ciri lain dari penyakit ini adalah "jeragat kulit" (bintik berpigmen), dilokalisasikan:

  • di sekitar mata, lubang hidung, mulut;
  • pada jari;
  • pada mukosa mulut;
  • sekitar dubur (bintik perianal).

Mereka boleh muncul pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak dan hadir pada kebanyakan kanak-kanak yang sakit di bawah usia 5 tahun. Dengan bertambahnya usia, mereka cenderung hilang dan boleh hilang sepenuhnya pada masa baligh atau dewasa. Tetapi noda berterusan di rongga mulut.

Orang dengan PJS berisiko sangat tinggi terkena barah saluran gastrousus, payudara, pankreas, paru-paru, rahim, dan serviks..

Risiko seumur hidup menghidap barah pada orang yang terkena boleh mencapai 93%.

Orang yang menghidap barah jatuh sakit selama kira-kira 5 tahun (usia rata-rata 40-49).

Wanita mempunyai peningkatan risiko terkena tumor ovari jinak, tanda-tandanya:

  • haid tidak teratur;
  • haid yang menyakitkan;
  • baligh awal.

Orang muda di bawah usia 20 tahun biasanya menghidap tumor di testis. Namanya adalah karsinoma sel Sertoli. Tumor mengeluarkan estrogen, yang boleh menyebabkan ginekomastia (perkembangan kelenjar susu).

Diagnostik

Diagnosis klinikal sindrom Peitz-Jeghers adalah mungkin jika terdapat sekurang-kurangnya salah satu kriteria berikut:

  1. Pengenalan sekurang-kurangnya dua polip hamartoma;
  2. Sebilangan besar hamartoma dan kehadiran satu saudara dekat dengan penyakit ini;
  3. Kehadiran bintik-bintik hiperpigmentasi dan satu saudara dengan sindrom Peutz-Jeghers;
  4. Pengesanan sebilangan besar hamartoma dan bintik melanositik ciri.

Doktor dapat mengenal pasti bintik-bintik berpigmen semasa pemeriksaan fizikal.

Untuk mengenal pasti polip, perkara berikut boleh ditetapkan:

Ujian genetik untuk mengesan mutasi patogen pada gen STK11 dilakukan apabila terdapat salah satu kriteria berikut:

  1. Kehadiran bintik-bintik hiperpigmen gelap khas;
  2. Pengenalan sekurang-kurangnya 2 polip hamartoma;
  3. Sejarah keluarga sindrom Peutz-Jeghers.

Manfaat ujian genetik sangat besar jika mutasi gen penyebab penyakit telah didiagnosis dalam keluarga. Ahli genetik percaya bahawa seseorang yang mengalami mutasi pada gen STK11 100% cenderung menghidap penyakit ini. Dan ujian genetik membolehkan anda membuat diagnosis yang tepat bahkan sebelum munculnya gejala ciri..

Diagnosis pembezaan

Terdapat gangguan yang mempunyai simptom yang serupa dengan PJS. Maklumat ini akan berguna untuk diagnosis pembezaan..

  • Sindrom poliposis remaja. Ia dicirikan oleh pembentukan jenis polip hamaromatous tertentu - remaja. Sebilangan besar pertumbuhan ini jinak, tetapi orang dengan keadaan ini mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap barah usus besar dan lain-lain..
  • Sindrom poliposis bergerigi. Pertumbuhan polip ini mempengaruhi kolon dan kebanyakannya jinak. Walau bagaimanapun, mereka terdedah kepada keganasan dan sebagai akibatnya. boleh menyebabkan barah kolorektal.
  • Sindrom poliposis campuran keturunan. Beberapa jenis struktur polipus berkembang di saluran gastrointestinal orang yang terkena: adenoma bergerigi sessile, remaja atipikal, hiperplastik, dan polip adenomatous. Ancaman barah kolorektal dalam patologi ini meningkat dengan ketara.
  • Poliposis adenomatous keluarga (FAP). Penyakit keturunan yang jarang berlaku di mana seseorang mengembangkan beratus-ratus atau ribuan polip adenomatous di rektum atau usus besar. Sekiranya tidak ada rawatan yang mencukupi dan tepat pada masanya, orang yang terjejas pasti akan menghidap barah kolorektal pada usia yang agak muda..
  • Sindrom Turkot. Penyakit keturunan yang jarang dicirikan oleh gabungan adenomatosis pada mukosa saluran gastrointestinal dengan tumor otak. Pembentukan struktur poliposis boleh menyebabkan:
    • cirit-birit;
    • pendarahan rektum;
    • sakit perut;
    • pengurangan berat;
    • keletihan kronik.

    Orang dengan sindrom Turkot juga dapat mengalami gejala neurologi bergantung pada lokasi, ukuran, dan jenis tumor otak. Beberapa doktor menganggap sindrom Turkot sebagai variasi dari FAP atau sindrom Lynch..

  • Sindrom tumor PTEN. Mutasi pada gen penekan tumor PTEN menyebabkan pelbagai gangguan, termasuk pembentukan beberapa hamartoma yang mempengaruhi bahagian tubuh yang berlainan, dan gangguan sistem saraf. Orang yang mempunyai keadaan ini berisiko tinggi terkena jenis barah tertentu. Tanda-tanda penyakit boleh berkembang pada usia berapa pun, dan ia muncul pada orang yang berbeza dengan cara yang berbeza..
  • Neoplasia endokrin pelbagai jenis II (LELAKI II). Ia juga merupakan kelainan genetik yang jarang berlaku dengan peningkatan risiko barah tiroid medula dan pertumbuhan jinak pada kelenjar endokrin. Orang yang mempunyai sindrom MEN jenis IIb boleh menghidap ganglioneuromatosis - tumor jinak yang terbentuk dari sel ganglion - sel saraf. Mereka boleh berkembang di saluran gastrointestinal, menyebabkan kembung, megakolon (usus besar yang tidak normal), dan sembelit. Kanak-kanak dengan pelbagai neoplasia endokrin sering tidak dapat menambah berat badan dan tinggi badan secara normal..
  • Kompleks Karni. Juga patologi genetik yang jarang berlaku, disertai oleh pelbagai neoplasia (pembentukan neoplasma pelbagai jinak), yang paling sering mempengaruhi kulit, sistem endokrin, jantung. Ia juga menyebabkan gangguan pigmen kulit, yang dicirikan oleh munculnya bintik-bintik pada kulit. Sebagai tambahan, myxoma (neoplasma jinak dari tisu penghubung) dikesan pada orang yang mempunyai kompleks Carney. Selalunya, myxoma dilokalisasi di jantung, mengancam komplikasi serius dan mengancam nyawa:
    • strok,
    • kegagalan jantung,
    • halangan valvular.

    Terdapat potensi pelbagai kelainan endokrin yang mempengaruhi kelenjar yang berlainan. Gangguan pigmentasi dimanifestasikan oleh banyak bintik-bintik kecil (seperti bintik-bintik) warna coklat atau hitam - lentigin, serta bintik-bintik hitam atau biru kecil - biru nevi.

  • Sindrom Cronckheit-Kanada. Ia bukan penyakit keturunan, tetapi diperoleh, tetapi penyakit yang sangat jarang berlaku. Mempengaruhi terutamanya lelaki sekitar usia 60 tahun. Gejala utama adalah:
    • kehilangan rasa;
    • keguguran rambut;
    • pembentukan pelbagai polip usus;
    • masalah dengan pertumbuhan kuku.

Rawatan

Langkah pertama adalah berunding dengan ahli genetik klinikal. Tetapi, sayangnya, saat ini mustahil untuk menyembuhkan sindrom Peitz-Jeghers. Satu-satunya perkara yang ditawarkan oleh doktor adalah memantau dan mengawal gejala..

Selepas diagnosis awal, untuk kanak-kanak berusia lebih dari 8 tahun atau tanpa mengira usia yang mempunyai gejala, doktor mengesyorkan pemeriksaan endoskopi dan pemeriksaan usus kecil.

Yang terakhir boleh dilakukan dengan:

Wanita setelah berumur 18 tahun diberi pemeriksaan ginekologi, dan juga pemeriksaan kelenjar susu.

Untuk lelaki - pemeriksaan testis.

Setelah didiagnosis pada orang dengan PJS, untuk mengesan pembentukan struktur poliposis dan tumor yang berpotensi, setiap 2-3 tahun harus dilakukan:

  • endoskopi,
  • kolonoskopi,
  • pemeriksaan usus kecil.

Bagaimana kolonoskopi dilakukan, kita telah menerangkan secara terperinci dalam artikel yang berasingan..

Mamogram tahunan disyorkan untuk wanita, dan pemeriksaan ultrasound pada testis untuk lelaki setiap 2 tahun.

Oleh kerana penyakit ini meningkatkan risiko terkena barah rahim dan ovari pada wanita, serta barah payudara, adalah mungkin untuk melakukan pencegahan:

  • histerektomi;
  • mastektomi;
  • salpingo-oophorectomy (pembedahan membuang rahim, ovari, tiub fallopi dan kelenjar susu).

Pembentukan poliposis yang mencapai ukuran lebih dari 1 cm dikeluarkan menggunakan kaedah endoskopi untuk mengurangkan risiko komplikasi:

Sekiranya berlaku komplikasi, perlu dilakukan pembetulan dengan campur tangan pembedahan. Sekiranya pesakit dikendalikan, maka pada masa yang sama dilakukan polipektomi (teknik polipektomi ada di sini), untuk mengurangkan risiko komplikasi berulang dan pembedahan berulang.

Penyelidikan

Pada masa ini terdapat beberapa ubat yang menunjukkan hasil yang menjanjikan dalam pencegahan poliposis pada orang dengan PJS ketika diuji pada model haiwan. Tetapi pada tahun 2018, terdapat akses terhad kepada petunjuk dari ujian klinikal manusia..

Celecoxib, penghambat enzim COX2, juga menunjukkan hasil yang baik dalam mengurangkan bilangan polip pada model tikus. Mungkin ia dapat mengurangkan beban polip pada manusia.

Doktor mengatakan mengenai penyakit lain, tanda-tandanya berupa noda kopi dan jeragat:

Lebih banyak maklumat mengenai ujian klinikal yang berterusan boleh didapati di sini di kliniktrials.gov.

Endometriosis ovari - apakah itu dalam bahasa yang mudah diakses, baca artikel kami.

Anda boleh membuat temu janji dengan doktor secara langsung mengenai sumber kami.

Sindrom Peutz-Jeghers

OMIM 175200

Pasukan profesional kami akan menjawab soalan anda

Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) (OMIM 175200) adalah penyakit keturunan yang teruk di mana terdapat risiko tinggi polip (hamartoma) pada saluran gastrointestinal. Dengan sindrom Peitz-Jegers, terdapat kemungkinan besar (lebih daripada 90%) menghidap barah perut, usus, pankreas, payudara, ovari dan organ lain. Tanda-tanda pertama penyakit ini mungkin bintik-bintik usia di kawasan sempadan kulit dan selaput lendir, yang biasanya muncul pada masa kanak-kanak. Penyumbatan usus boleh menjadi akibat dari poliposis gastrousus. Lelaki dan wanita jatuh sakit dengan kekerapan yang sama..

Gen STK11, gen penekan tumor yang mengekodkan serine / threonine kinase 11, dilokalisasi di wilayah 19p13.3 dan terdiri daripada 10 ekson. Sindrom Peitz-Jeghers diwarisi secara autosomal dominan. Kejadian mutasi pada gen STK11 membawa kepada perkembangan sindrom PJS. Mutasi yang kerap dan "hot spot" dalam gen belum dijelaskan. Walau bagaimanapun, tidak semua pesakit dengan gejala ciri sindrom ini mempunyai mutasi pada gen STK11. Diandaikan bahawa ada gen calon lain untuk penyakit ini, tetapi belum diketahui..

Pencarian mutasi pada gen STK11 memungkinkan diagnostik DNA langsung PJS. Pesakit yang didiagnosis dengan sindrom Peitz-Jeghers dan saudara mereka ditunjukkan pendaftaran dispensari dan pengawasan pakar khas.

Sindrom Peitz Yeghers pada kanak-kanak

Sindrom Peitz-Jeggers adalah poliposis keturunan saluran gastrointestinal, yang digabungkan dengan pigmentasi coklat titik kecil pada rongga mulut dan membran mukus bibir, serta kulit di sekitar mulut dan sendi kecil tangan di permukaan dorsal.

Di antara pelbagai bentuk poliposis usus besar, sindrom Peitz-Jeghers menempati tempat yang istimewa. Sindrom ini dicirikan oleh triad tanda, gabungannya memungkinkan untuk dibezakan menjadi unit nosologi bebas.

Gejala pertama yang nyata adalah pigmentasi melanin membran mukus mulut dan bibir, serta bintik-bintik pigmen pada kulit di sekitar lubang pencernaan (mulut, dubur). Kurang biasa, pada pesakit dengan sindrom ini, bintik-bintik dapat dijumpai pada kulit wajah, jari dan jari kaki, di kawasan popliteal. Kehadiran bintik-bintik ini disebabkan oleh peningkatan jumlah melanosit, dan, akibatnya, jumlah melanin dalam epidermis..

Titik usia seperti itu (lentigo) dapat dijumpai pada beberapa pesakit sejak lahir, tetapi lebih kerap pada tahun pertama atau kedua kehidupan. Bilangan bintik usia pada membran mukus dan warnanya berbeza. Lentigin berukuran dari 1-2 hingga 5-6 mm, dengan bintik-bintik yang lebih besar mempunyai tepi yang tidak rata. Keamatan warnanya bervariasi dari coklat hingga hampir hitam, tetapi selalunya ia memenuhi bintik-bintik pigmen coklat gelap..

Menurut beberapa ibu bapa, intensiti bintik-bintik ini secara beransur-ansur meningkat dan menjadi paling ketara pada masa pra-remaja..

Tanda kedua sindrom Peitz-Jeghers dicirikan oleh kehadiran polip tunggal di sepanjang saluran gastrousus. Selalunya dan dalam jumlah yang banyak, polip dilokalisasikan di usus kecil. Dalam penampilan, mereka boleh berbentuk bulat atau dengan tepi yang tidak rata, tetapi semuanya mempunyai kaki yang tebal..

Walau bagaimanapun, polip boleh didapati pada pesakit seperti di perut, duodenum dan usus besar, dan kadang-kadang terdapat di organ rongga lain - di esofagus, pundi hempedu, ureter atau pundi kencing..

Secara histologi, semua polip mempunyai struktur kelenjar dengan kawasan percambahan epitel dan tanda-tanda keradangan kronik. Ciri khas polip dalam sindrom Peitz-Jeghers adalah adanya lapisan otot licin yang bercabang di stroma mereka, yang menunjukkan bahawa polip ini tergolong dalam hamartoma.

Keganasan polip seperti ini sangat jarang berlaku, namun laporan individu mengenai degenerasi ganas polip hamartoma disajikan dalam literatur.

Tanda ketiga dianggap oleh banyak orang sebagai sifat keturunan penyakit ini, yang ditularkan oleh mod pusaka dominan autosomal. Tanda ini tidak selalu dapat dilihat dengan jelas. Tidak ada kecenderungan seksual terhadap sindrom ini..

Gejala Sindrom Peutz-Jeghers

Gejala utama sindrom Peitz-Jeghers adalah sakit perut, muntah, dan kadang-kadang pendarahan usus. Sakit perut biasanya mengalami kekejangan, mempunyai intensiti yang berbeza-beza dan berkaitan dengan kejadian intussusception.

Mekanisme pembentukan intussusception pada pesakit dengan sindrom Peitz-Jeghers adalah seperti berikut. Polip, sebagai sejenis benda asing dalam lumen usus, didorong oleh peristalsis ke bahagian-bahagian distal usus. Namun, terpaku pada dinding usus dengan kaki besar, polip menarik bahagian proksimal usus, yang diperkenalkan selepas polip. Ini juga difasilitasi oleh mesentery usus kecil dan besar pada anak-anak, dan mudah diperpanjang usus, terutama yang kecil. Ini adalah bagaimana intusepsi usus berlaku pada pesakit dengan sindrom Peitz-Jeghers, yang paling sering usus kecil.

Intussusepsi usus kecil pada kebanyakan pesakit dengan poliposis hamartoma adalah kronik. Secara beransur-ansur, terdapat pengembangan lumen usus kecil yang signifikan di lokasi intussusception, kesesakan yang ketara terjadi di saluran mesentery.

Bukti bahawa intussusceptions pada usus kecil dalam sindrom Peitz-Jeghers adalah kronik, hipertrofi dinding usus kecil di lokasi intussusception, peningkatan diameter kapal di bahagian ini juga dapat berfungsi. Ini adalah ciri bahawa bahagian kandungan usus dipelihara, walaupun menjadi lebih perlahan. Bilangan invaginat pada satu pesakit mungkin berbeza dan bergantung pada jumlah polip pada usus kecil. Intussusceptions paling sering berlaku dengan diameter polip 1.5 cm atau lebih, iaitu ketika polip pada mulanya menutup lumen usus sekitar setengah. Sekiranya polip terletak pada jarak yang dekat antara satu sama lain, maka pembentukan multilayer dapat dilakukan dalam dua, tiga atau lebih lapisan..

Semua pesakit dengan intussusception pada usus kecil telah muntah sekurang-kurangnya sekali. Pada beberapa pesakit, muntah bersifat kekal, terutama apabila polip besar dilokalisasi di duodenum atau bahagian awal jejunum. Walau bagaimanapun, mempunyai polip besar seperti ini jarang berlaku pada sindrom Peitz-Jeghers..

Selain penyumbatan sebahagian usus, intussusception boleh menyebabkan iskemia dan nekrosis pada kawasan usus. Kemungkinan besar bukan di usus kecil, tetapi di usus besar, terutama di kawasan sfinkter usus besar yang tidak kekal. Selalunya, invaginat dilokalisasikan di kolon sigmoid, tetapi pembentukannya juga mungkin terjadi pada kolon melintang..

Kanak-kanak dengan sindrom Peitz-Jegers tidak mengalami cirit-birit, perubahan keseimbangan elektrolit air, kecacatan falang terminal jari dan jari kaki seperti "tongkat drum", yang terdapat pada pesakit dewasa dan khas untuk kanak-kanak dengan bentuk poliposis meresap remaja dalam proses dekompensasi penyakit ini.

Sangat jarang bagi sindrom Peitz-Jegers yang tidak mempunyai gejala kesakitan, tetapi anemia hipokromik bersamaan berlanjutan selama beberapa tahun, yang mungkin merupakan tanda klinikal penyakit yang dominan. Anemia dikesan pada semua kanak-kanak yang sakit dengan sindrom Peitz-Jegers, tetapi pendarahan yang mendalam sangat jarang berlaku..

Diagnostik sindrom Peutz-Jeghers

Diagnosis sindrom Peitz-Jeghers tidak menyebabkan kesukaran yang ketara. Tanda nyata - pigmentasi melanin membran mukus bibir, pipi - dalam hampir 100% kes menunjukkan adanya sindrom Peitz-Jeghers pada pesakit. Pigmentasi ini adalah ciri khas untuk sindrom ini..

Walaupun begitu, membuat diagnosis hanyalah sebahagian daripada masalah ini, dan, nampaknya, bukan yang paling penting. Adalah lebih penting untuk menentukan penyetempatan dan ukuran lesi oleh polip saluran gastrointestinal, kerana sifat dan jumlah campur tangan pembedahan akan bergantung pada ini.

Semua pesakit dengan poliposis hamartoma atau kecurigaan penyakit ini mesti menjalani pemeriksaan endoskopi pada saluran gastrointestinal atas dan bawah. Lebih-lebih lagi, adalah perlu untuk memeriksa kawasan jejunum di belakang ligamen Treitz dan ileum terminal..

Nilai diagnostik kaedah ini hampir tidak dapat diramalkan, namun, sebahagian besar polip pada pesakit dengan sindrom Peitz-Jeghers dilokalisasikan, sebagai peraturan, pada bahagian usus kecil yang tidak dapat diperiksa dengan endoskopi. Dalam hal ini, endoskopi kapsul video dapat diakui sebagai sangat menjanjikan, dalam beberapa tahun kebelakangan ini semakin banyak digunakan dalam amalan pediatrik..

Pemeriksaan sinar-X saluran gastrointestinal sangat sukar dilakukan, memberikan dos radiasi yang besar, tetapi tidak begitu bermaklumat.

Ultrasound mempunyai nilai diagnostik yang besar untuk mengesan intussusceptions pada pesakit dengan sindrom Peitz-Jeghers. Pada echogram, invagates adalah formasi yang terdiri daripada dua cincin. Lingkaran luar mempunyai struktur hipoechoik, dan cincin pusat didefinisikan sebagai inti yang lebih padat. Konfigurasi invaginate pada echogram ini nampaknya disebabkan oleh fakta bahawa cincin luar lebih edematous dan kurang padat, tetapi memampatkan gelung dalam usus kecil, yang pada ekogram kelihatan seperti cincin yang lebih padat.

Rawatan untuk Sindrom Peitz-Jeghers

Rawatan pesakit dengan sindrom Peitz-Jeghers adalah masalah yang agak rumit. Hingga kini, petunjuk yang jelas belum ditunjukkan dan jumlah langkah terapi tertentu belum ditentukan, tidak hanya untuk anak-anak, tetapi juga untuk pesakit dewasa. Banyak pengarang yang memerhatikan setiap pesakit dengan penyakit ini mengehadkan diri untuk menerangkan kes klinikal atau mengesyorkan sanitasi endoskopi saluran gastrointestinal..

Walau bagaimanapun, petunjuk untuk campur tangan pembedahan pada kanak-kanak dengan sindrom Peitz-Jeghers adalah mutlak sebaik sahaja diagnosis ini dibuat dan kehadiran intussusception di usus terbukti. Lebih-lebih lagi, semasa operasi, perhatian khusus harus diberikan kepada penyemakan usus kecil dan penyingkiran semua polip yang ada, yang berfungsi sebagai pencegahan perkembangan intussusepsi yang dapat dipercayai pada pesakit dengan poliposis hamartoma..

Polip yang terletak di jangkauan endoskopi juga mesti dikeluarkan. Prognosis untuk Sindrom Peutz-Jeghers

Hasil jangka panjang secara amnya baik. Walau bagaimanapun, dengan sindrom Peitz-Jeghers, diperlukan pemerhatian dispensari jangka panjang dan berterusan terhadap pesakit dengan pemeriksaan endoskopi dan ultrasound biasa mengenai keadaan saluran gastrousus (sekurang-kurangnya sekali setahun). Ini disebabkan oleh kemunculan polip baru di pelbagai bahagian saluran gastrousus..

Penyakit Peutz Jägers

Gejala utama sindrom keturunan ini adalah banyak bintik-bintik usia kecil (lentigo) pada bibir dan mukosa mulut. Komponen kedua sindrom adalah poliposis usus kecil, usus besar dan perut, yang menyebabkan serangan sakit perut dan pendarahan gastrousus. Polip adalah hamartoma; mereka hadir dalam sebilangan besar, tetapi tidak pada semua pesakit.

Sinonim: lentiginosis perioriform, sindrom Peutz-Touraine, poliposis berpigmen.

Jenis pewarisan adalah autosomal dominan. Kadar mutasi spontan adalah sekitar 40%. Lokasi gen tidak diketahui.

Lentigo terdapat pada bayi dan anak kecil; polip - pada kanak-kanak yang lebih tua dan orang dewasa yang berumur di bawah 30 tahun.

Lelaki dan wanita sering sakit.

Lentigo adalah kongenital atau muncul pada masa bayi dan awal kanak-kanak. Bintik-bintik di bibir mungkin hilang dari masa ke masa, tetapi pigmentasi mukosa mulut berterusan seumur hidup - tanpa gejala ini, diagnosis tidak dapat dibuat. Lentigo juga dikesan sekiranya tiada poliposis gastrousus.

Serangan sakit perut, pendarahan gastrousus, anemia. Serangan sakit perut bermula pada usia 10-30 tahun, lebih jarang - pada usia yang lebih tua. Pesakit cenderung menghidap barah payudara, ovari dan pankreas.

Anggota keluarga yang lain mempunyai simptom yang serupa..

Unsur-unsur ruam. Titik. Warna. Coklat gelap atau hitam. Dimensi. 2 hingga 5 mm. Lentigo pada wajah - lebih kecil daripada pada tapak tangan, tapak kaki dan membran mukus mulut.

Borang. Bulat atau bujur. Lokasi. Tutup gumpalan di bibir, terutama di bahagian bawah (Gamb. 19-7), di sekitar mulut dan di jambatan hidung.

Penyetempatan. Bibir, mukosa pipi (Gamb. 19-8), keliling bukaan semula jadi, hidung, dagu, telapak tangan dan tapak kaki, belakang tangan.

Tanda wajib sindrom Peitz-Jeghers adalah bintik-bintik warna coklat, hitam atau kebiruan-hitam, tersebar secara rawak pada gusi, membran mukus pipi dan lelangit keras.

Jalur hiperpigmentasi, hiperpigmentasi katil kuku jarang tersebar.

Polip kolon kecil, lebih jarang. Intussusception dan penyumbatan usus boleh dilakukan. Adenokarsinoma boleh berkembang dari polip.

Tompok-tompok hiperpigmentasi pada kulit Bintik (lebih ringan daripada lentigo pada sindrom Peitz-Jeghers); lentigo pikun; Sindrom LEOPARD (Lentigines - multiple lentigines, Kelainan elektrokardiografi - gangguan elektrokardiografi, hipertelorisme okular - hipertelorisme, Stenosis pulmonari - stenosis arteri pulmonari, Kelainan alat kelamin - cryptorchism, hypospadias, Retardation of growth - retardation pertumbuhan - Pekak sindrom ini lebih biasa daripada sindrom Peutz-Jeghers); kekurangan adrenal primer, sindrom Cronkite-Canada, sindrom Gardner. Pigmentasi mukosa

Pigmentasi perlembagaan berwarna, tatu amalgam, rawatan zidovudine.

Gambar 19-7. Sindrom Peutz-Yeghers. Berbilang lentigin coklat gelap di sempadan merah bibir bawah

Lentigo. Menguatkan sintesis melanin di epidermis (dengan penyetempatan lentigo pada telapak tangan dan telapak kaki, pelanggaran pemindahan melanosom ke keratinosit mungkin). Peningkatan pengumpulan melanin dalam melanosit dan sel lapisan asas epidermis. Polip gastrousus. Hamartom. Gabungan elemen otot licin dan kelenjar.

Analisis darah umum

Kemungkinan anemia pasca-demam.

Ujian darah ghaib fecal mendedahkan pendarahan asimtomatik.

Setiap pesakit dengan lentiginosis harus menjalani pemeriksaan gastrousus.

Anamnesis, gambaran klinikal dan pengesanan polip gastrousus.

Kursus dan ramalan

Tumor malignan saluran gastrousus yang tidak dikenali boleh menyebabkan kematian pramatang sahaja. Tumor ganas berlaku terutamanya pada orang Jepun dengan sindrom Peitz-Jeghers, jadi kolektomi profilaksis ditunjukkan..

Sekiranya pesakit berkeras, lentigo dapat dikeluarkan dengan laser.

Setiap 1-2 tahun pesakit harus diperiksa oleh ahli gastroenterologi atau pakar bedah. Polip lebih besar dari 1.5 cm, serta pendarahan, dikeluarkan.

Gambar 19-8. Sindrom Peutz-Yeghers. Kelompok bintik-bintik coklat gelap kelihatan pada mukosa pipi

Sindrom Peutz-Jeghers

OMIM 175200

Pasukan profesional kami akan menjawab soalan anda

Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) (OMIM 175200) adalah penyakit keturunan yang teruk di mana terdapat risiko tinggi polip (hamartoma) pada saluran gastrointestinal. Dengan sindrom Peitz-Jegers, terdapat kemungkinan besar (lebih daripada 90%) menghidap barah perut, usus, pankreas, payudara, ovari dan organ lain. Tanda-tanda pertama penyakit ini mungkin bintik-bintik usia di kawasan sempadan kulit dan selaput lendir, yang biasanya muncul pada masa kanak-kanak. Penyumbatan usus boleh menjadi akibat dari poliposis gastrousus. Lelaki dan wanita jatuh sakit dengan kekerapan yang sama..

Gen STK11, gen penekan tumor yang mengekodkan serine / threonine kinase 11, dilokalisasi di wilayah 19p13.3 dan terdiri daripada 10 ekson. Sindrom Peitz-Jeghers diwarisi secara autosomal dominan. Kejadian mutasi pada gen STK11 membawa kepada perkembangan sindrom PJS. Mutasi yang kerap dan "hot spot" dalam gen belum dijelaskan. Walau bagaimanapun, tidak semua pesakit dengan gejala ciri sindrom ini mempunyai mutasi pada gen STK11. Diandaikan bahawa ada gen calon lain untuk penyakit ini, tetapi belum diketahui..

Pencarian mutasi pada gen STK11 memungkinkan diagnostik DNA langsung PJS. Pesakit yang didiagnosis dengan sindrom Peitz-Jeghers dan saudara mereka ditunjukkan pendaftaran dispensari dan pengawasan pakar khas.

Sindrom Peutz-Jeghers: Punca, Gejala dan Rawatan

Sindrom Peutz-Jeghers atau poliposis hamartoma saluran gastrointestinal (GIT) adalah penyakit anak yatim (Zaprudnov A.M.) yang dicirikan oleh pelbagai polip jinak (hamartoma) pada perut, usus kecil dan besar dan, pada masa yang sama, bintik-bintik pigmen coklat gelap, bulat atau bujur, dengan diameter 1 hingga 5 mm, biasanya terletak di kulit wajah, di sekitar mulut dan mata, di hidung, lebih jarang pada bahagian hujung kaki, pada membran mukus rongga mulut, kadang-kadang alat kelamin dan rektum.

Sindrom Peutz-Jeghers adalah gangguan dominan autosomal. Kelazimannya, menurut penulis yang berbeza, berkisar antara 1 dari 50,000 hingga 1 dari 200,000 bayi baru lahir. Kejadian penyakit ini sama untuk lelaki dan wanita..

Melanin pigmentasi bibir dan membran mukus pipi dengan sindrom Peutz-Jegers (Kaibysheva V.O. et al.)

Menurut Klasifikasi Penyakit Antarabangsa ICD-10, sindrom Peutz-Jegers tergolong dalam "Kelas XVII. Malformasi kongenital [malformasi], kecacatan dan kelainan kromosom (Q00-Q99) ", kotak" Q80-Q89 Anomali kongenital lain ", tajuk" Q85.8 Phakomatosis lain, tidak dikelaskan di tempat lain ".

Polip dalam sindrom Peutz-Jeghers terdapat di seluruh saluran gastrointestinal, dari perut hingga ke rektum. Biasanya terletak tidak rata: yang kecil lebih kerap dilokalisasikan di perut, duodenum dan usus besar, dan yang besar - pada yang kurus. Secara makroskopik, polip boleh rata atau tinggi, dengan pelbagai ukuran (dari beberapa milimeter hingga 5 atau lebih sentimeter), dengan permukaan licin atau lobular, pada pangkalan yang luas dan pada pedikel. Polip terletak secara tunggal atau berkelompok, kadang-kadang melapisi seluruh permukaan membran mukus, menyerupai permaidani. Pada pesakit dengan sindrom Peutz-Jegers, bersama dengan polip hamartoma di usus besar dan perut, polip adenomatous sering dijumpai (Kaibysheva V.O. et al.).

Menurut teori dystopia embrio, polip pada sindrom Peutz-Jeghers dianggap sebagai hasil perkembangan embrio abnormal pada mukosa gastrik. Mereka disimpan dalam mukosa gastrik dari tempoh embrio dan mempunyai potensi tenaga pertumbuhan yang tinggi (Erdes S.I., Sergeeva T.N.).

Sindrom Peutz-Jeghers adalah penyakit yang disebut "mungkin prakanker", dengan risiko menghidap barah dari 5 hingga 10% (Tertychny A.S.).

Asas genetik molekul sindrom Peutz-Jegers

Penyebab sindrom ini adalah mutasi kuman pada gen LKB1 atau STK11. Mutasi gen ini membawa kepada pengurangan panjang protein dan kehilangan aktiviti kinase. Jenis mutasi utama: penghapusan / penyisipan kecil, omong kosong, kesalahan, atau penghapusan besar yang menyebabkan penamatan sintesis protein pramatang.

Mutasi pada gen STK11 terdapat pada 70-80% pesakit. Sebab perbezaan diagnosis mutasi adalah kerana kaedah yang digunakan untuk mengesannya. Di samping itu, bagi pesakit dengan fenotip sindrom, tetapi tanpa mutasi yang dikenal pasti dalam gen STK11, heterogenitas dan kemungkinan adanya gen kedua yang bertanggungjawab untuk sindrom di lokus 19q13.4 dibincangkan (Kazubskaya T.P. et al.).

Sindrom Peutz-Jeghers-Touraine adalah kelainan genetik yang jarang berlaku disebabkan oleh mutasi gen STK 11 pada kromosom 19. Jenis penghantaran adalah autosomal dominan.

Pada tahun 1921, satu kes penyakit yang kini dikenali sebagai sindrom Peitz-Touraine-Jeghers pertama kali dijelaskan. Penerangan dibuat oleh doktor Belanda Johannes Peitz, yang mempelajari sindrom dalam keluarga Belanda. Pada tahun 1949, penyelidikan ilmiahnya ditambah oleh doktor Amerika, Harold Yegers.

Gejala

Sindrom Peutz-Jeghers dicirikan oleh percambahan polip hamartoma di saluran gastrointestinal (oleh itu nama lain untuk penyakit ini - poliposis hamartoma). Mereka paling kerap dijumpai di usus kecil atau besar, agak jarang di perut dan rektum. Pada mulanya, polip tidak membuat diri mereka terasa, tetapi ketika tumbuh, sembelit, kembung, pendarahan rektum, rasa sakit di perut muncul. Kira-kira separuh daripada pesakit mengalami komplikasi dalam bentuk penyumbatan usus. Pendarahan pendam berbahaya kerana boleh menyebabkan anemia dan, sebagai akibatnya, kelemahan umum, pening, dan penurunan prestasi. Pesakit tidak segera memperhatikan gejala ciri penyakit ini - cirit-birit dan sakit perut yang kerap, kerana ini boleh menjadi tanda banyak penyakit gastrousus. Tetapi sindrom Peitz-Jeghers boleh mengakibatkan akibat yang sangat serius sekiranya tidak ada rawatan, jadi anda tidak perlu ragu untuk berjumpa pakar.

Tompok berpigmen pada membran mukus (bibir, telapak tangan, kaki, selaput lendir mata) juga menunjukkan kemungkinan adanya sindrom Peutz-Egers.

Bintik-bintik muncul pada usia dini, kadang-kadang pada bayi. Mereka rata, coklat gelap, berukuran dari 1 hingga 5 mm. Lama kelamaan, bintik-bintik di bibir dapat meringankan dan hilang, tetapi kekal di mukosa mulut selama-lamanya. Ini adalah gejala penting dalam diagnosis, kerana 98% pesakit dengan sindrom Peitz-Jeghers mengalami pigmentasi pada membran mukus..

Oleh kerana sindrom Peitz-Jeghers-Touraine adalah gangguan genetik, pakar mesti mengambil kira sejarah perubatan semua ahli keluarga semasa membuat diagnosis. Sekiranya salah seorang dari mereka menderita penyakit ini, maka semua kerabatnya mempunyai gen yang bermutasi.

Diagnostik

Diagnosis sindrom Peitz-Jeghers dengan biopsi. Sekiranya komponen hamartoma dijumpai di bahagian polip yang diambil untuk analisis, maka ini adalah gejala khas untuk penyakit ini. Polip yang berukuran dari 1 hingga 5 mm biasanya tidak mengganggu fungsi normal saluran gastrointestinal. Tetapi ketika tumbuh, mereka boleh menyebabkan pendarahan, kerana pertumbuhan yang lebih besar dari 1 cm mesti dikeluarkan. Polip dicirikan oleh pertumbuhan sederhana, ia boleh berganda dan tunggal. Dengan banyak rawatan, rawatannya jauh lebih sukar. Mereka tidak dapat dikeluarkan sekali, oleh itu, diet lembut digunakan, serta terapi ubat yang bertujuan untuk memperlambat pertumbuhan neoplasma.

Kriteria diagnostik penting lain adalah keturunan dan pigmentasi mukosa. Oleh kerana polip terdapat pada pesakit berusia lebih dari 10 tahun, bagi kanak-kanak, pigmentasi pada membran mukus adalah gejala utama ketika membuat diagnosis. Sindrom Petz-Jeghers juga sering disertai oleh sindrom McCune-Albright (perkembangan seksual awal). Sekiranya kanak-kanak mempunyai perkembangan pra-seksual, kemungkinan terkena poliposis hamartoma agak tinggi..

Risiko barah

Pesakit dengan sindrom Peutz-Jeghers mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap barah gastrousus daripada orang yang sihat. Selalunya, onkologi mempengaruhi usus besar, usus kecil dan pankreas. Kanser payudara sering diperhatikan pada wanita (45% kes). Justru dengan kemungkinan besar terjadinya barah bahawa bahaya penyakitnya ada, sindrom Peitz-Jeghers mesti dikendalikan dengan menggunakan beberapa prosedur klinikal.

Memandangkan peningkatan risiko terkena onkologi, semua pesakit harus menjalani sinar-X usus kecil sekitar 2 tahun sekali..

Gastroskopi dan kolonoskopi akan membantu doktor yang hadir memantau keadaan perut dan usus, serta memantau ukuran polip. Walaupun dengan pembedahan yang berjaya untuk menghilangkan polip, kemungkinan berulang akan tinggi, oleh itu pemeriksaan ini sangat diperlukan..

Wanita berusia lebih dari 25 tahun perlu menjalani mamografi setiap tahun untuk mengetahui onkologi awal.

Dalam diagnosis kanser, peranan penting dimainkan oleh kajian untuk kehadiran antigen carcinoembryonic dalam darah. Ia adalah bahan kimia yang dihasilkan dalam barah usus, payudara, atau paru-paru.

Juga penting untuk menentukan antigen barah lain (mereka juga antigen tumor) - bahan yang dihasilkan dalam sel mana-mana organ yang terkena onkologi. Sifatnya bergantung pada penyetempatan tumor, sebab itulah bahan-bahan ini memainkan peranan penting dalam diagnosis.

Sebilangan besar pesakit dengan sindrom Peitz-Egers tidak berumur 60 tahun, meninggal kerana barah pankreas (11%), perut (57%), usus (85%), payudara (45%). Risiko terkena onkologi paru-paru, testis, serviks, dan ovari juga sedikit meningkat. Sekiranya barah dikesan pada peringkat akhir, ia boleh membawa maut. Itulah sebabnya diagnosis tepat pada masanya sangat penting..

Walaupun Peitz menggambarkan sindrom Peitz-Jeghers-Touraine pada awal tahun 1921, gejala dan rawatan penyakit ini masih kurang difahami. Pada masa ini, rawatan menyeluruh untuk penyakit ini belum dikembangkan. Oleh kerana beratus-ratus polip tumbuh di usus dengan sindrom, mustahil untuk menghapuskannya semua secara profilaksis kerana risiko operasi sedemikian tinggi. Oleh itu, pesakit dengan sindrom Peitz-Jeghers menjalani banyak campur tangan pembedahan selama hidupnya untuk membuang polip ketika mencapai ukuran kritikal.

Walaupun pada masa ini mustahil untuk pulih sepenuhnya dari penyakit ini, terapi ubat akan memperlambat pertumbuhan polip secara signifikan, dan menormalkan fungsi usus dan perut. Mendiagnosis barah lebih awal juga meningkatkan peluang penyembuhan setelah pembuangan tumor.

Sindrom Peitz-Jeghers adalah patologi genetik yang agak jarang berlaku. Dia mempunyai jenis warisan yang dominan dan dalam 50% kes dapat diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Jantina dan bangsa tidak mempengaruhi perkembangan penyakit ini. Bahaya sindrom ini ialah sistem pencernaan dan pembiakan dapat dipengaruhi oleh neoplasma malignan..

Sindrom, yang disertai dengan kemunculan polip di saluran gastrointestinal, serta pigmentasi selaput lendir dan kulit, pertama kali dijelaskan dalam karya Dr Peitz, dan kemudian maklumat mengenai patologi muncul dalam kajian Jaegers dan Touraine. Peitz membuat kesimpulan mengenai sifat keturunan penyakit berdasarkan pemerhatian wakil keluarga yang sama.

Dengan kata lain, dia melihat tanda-tanda yang serupa:

  • pigmentasi muka;
  • poliposis usus.

Penemuan itu kemudian disahkan oleh Jaegers dan Touraine.

Sindrom, dinamakan Peitz dan Jaegers, berlaku apabila bahagian kromosom tertentu bermutasi. Kami bercakap mengenai transformasi gen STK11. Penghasilan enzim bergantung pada fungsi normal laman web ini, yang tugasnya adalah untuk mengawal proses penting dalam tubuh.

  1. Dengan menyusun sel-sel yang baru muncul di dalam tisu.
  2. Pencegahan percambahan tumor di saluran pencernaan dan sistem pembiakan.
  3. Interaksi antara sel antara sel.
  4. Dengan mengaktifkan kematian mereka, yang diprogramkan.

Sekiranya gen bermutasi, fungsi enzim terganggu. Oleh itu, sel-sel tumbuh dan membiak secara intensif, menghasilkan pembentukan pertumbuhan.

Sehingga kini, persoalan mengenai penyebab mutasi gen masih belum dapat diterokai.

Manifestasi klinikal

Sindrom ini dicirikan oleh kemunculan gejala dalam bentuk:

  • pembentukan tunggal atau pelbagai yang boleh dilokalisasi di mana sahaja di saluran gastrousus;
  • ketidakselesaan perut yang menyakitkan;
  • kehilangan darah;
  • anemia;
  • bintik-bintik usia yang menutup kulit, mukosa mulut, kawasan berhampiran organ visual dan dubur, sempadan bibir, tapak tangan dan kawasan lain.

Bintik-bintik yang muncul tidak membawa sensasi yang menyakitkan dan dicat dengan warna coklat kebiruan. Dari masa ke masa, naungan bintik menjadi kurang ketara, tetapi ini hanya berlaku pada formasi pada permukaan kulit. Sekiranya terdapat pada membran mukus, warnanya tetap sama seperti sebelumnya. Bintik-bintik berbentuk bujur atau bulat dengan kulit yang sihat di antara.

Polip yang berlaku dengan sindrom Peitz-Jeghers sering dilokalisasikan di usus kecil, tetapi poliposis mungkin terjadi di mana saja di saluran gastrointestinal. Dari segi ukuran, neoplasma dapat mencapai 5-6 cm. Sekiranya poliposis tidak dihapuskan pada waktunya, komplikasi yang ketara mungkin terjadi ketika berlanjutan:

  • penyumbatan usus;
  • bengkak dinding usus;
  • masalah dengan peredaran darah di beberapa tempat, yang penuh dengan kematian tisu.

Akibat sindrom yang paling berbahaya adalah keganasan tumor. Pesakit yang didiagnosis dengan penyakit serupa 10 kali lebih mungkin untuk menangani onkologi.

Kaedah dan rawatan diagnostik

Kehadiran sindrom dapat ditentukan setelah pemeriksaan pesakit.

Pemeriksaan pembezaan sangat penting.

Perubatan belum dapat memberi pesakit kaedah seperti yang dapat membantu menghilangkan sindrom secara kekal. Orang yang menghidap penyakit ini harus berjumpa doktor sepanjang hidup mereka untuk mengenal pasti sedikit pun perubahan negatif..

Segala simptom yang disebabkan oleh perkembangan poliposis dihilangkan dengan pembedahan.

Bergantung pada ukuran polip dan tahap lesi, ia ditetapkan:

  1. Endoskopi. Doktor menggunakan kaedah ini dengan adanya formasi hingga 1.5 cm.
  2. Laparoskopi. Dengan pertolongannya, mereka mengatasi polip, ukurannya melebihi tanda 1.5 cm.
  3. Eksisi laser.

Apabila kesakitan akut mula mengganggu dan penyumbatan usus muncul, rawatan segera ke hospital dengan pembedahan berikutnya ditunjukkan. Sekiranya pesakit tidak dirawat dengan rawatan perubatan, dia mungkin akan mati.

Tidak mustahil untuk mengelakkan berlakunya patologi. Walau bagaimanapun, dengan mematuhi cadangan perubatan, seseorang akan dapat melindungi dirinya dari pelbagai komplikasi..

Salah satu penyakit keturunan yang jarang berlaku adalah sindrom Peitz-Jeghers. Ia dicirikan oleh gabungan polip saluran usus dan pigmentasi membran mukus dan epidermis yang ketara. Patologi mempunyai jenis warisan yang dominan, oleh itu ia diturunkan ke generasi berikutnya dengan kebarangkalian 50%. Tidak ada ketergantungan seks atau bangsa untuk perkembangan gangguan tersebut. Penyakit ini berbahaya kerana ada kemungkinan terbentuknya tumor barah pada sistem pencernaan dan pembiakan..

Sebab-sebab perkembangan penyakit ini

Perkembangan gangguan didasarkan pada mutasi bahagian tertentu dari kromosom (gen STK11). Laman web ini bertanggungjawab untuk menghasilkan enzim khas yang mengawal proses berikut dalam tubuh:

  • mengorientasikan sel-sel muda di dalam tisu;
  • memastikan pertumbuhan tumor di saluran gastrousus, pankreas, susu ibu dan gonad, dan di serviks terkawal;
  • bertanggungjawab untuk interaksi antara sel antara sel;
  • mengaktifkan kematian sel yang diprogramkan.

Selepas mutasi dalam gen, enzim patologi tidak dapat menjalankan fungsinya sepenuhnya, yang menyebabkan peningkatan pertumbuhan dan pendaraban sel dengan pembentukan polip berikutnya - penyakit Peitz-Jegers berkembang. Mengapa terdapat mutasi pada kromosom - soalan ini belum dijawab.

Bagaimana sindrom Peitz-Jeghers menampakkan diri?

Sindrom ini dicirikan oleh tanda-tanda seperti:

  • polip (tunggal atau berganda) yang terletak di mana sahaja di saluran pencernaan;
  • sakit perut;
  • berdarah;
  • anemia;
  • pigmentasi pada kulit;
  • bintik-bintik usia pada mukosa mulut, sekitar mata, dubur, di sempadan bibir, telapak tangan, dll..

Semua tanda mempunyai keparahan yang tidak sama pada orang yang berbeza, ini disebabkan oleh tahap mutasi gen yang berbeza. Sebagai peraturan, mereka menjadi ketara sejak bayi (pigmentasi di pipi dan bibir). Gejala utama mula aktif secara aktif mendekati 10-12 tahun.

Ciri-ciri pigmentasi

Bintik-bintik pada penyakit Peitz-Jeghers (lihat foto) tidak menimbulkan rasa sakit, berukuran sekitar 1 cm, dan tidak bertindak balas terhadap sinaran matahari. Sekiranya mereka berada di permukaan kulit, maka seiring bertambahnya usia mereka akan menjadi pucat; ini tidak berlaku dengan bintik-bintik pada membran mukus. Tompok berpigmen tidak memerlukan rawatan khas.

Polip dalam sindrom Peutz-Jeghers

Poliposis, sebaliknya, membawa kepada komplikasi besar ketika ia berkembang. Polip dengan ukuran yang cukup besar, mengambil bahagian dalam pergerakan usus, dapat membawa sepanjang membran mukus, yang memberikan gambaran klinikal penyumbatan usus. Seiring berjalannya waktu, mungkin timbul edema dinding dalaman usus, aliran darah terganggu di kawasan tertentu, diikuti dengan nekrosis tisu.

Komplikasi penyakit

Di antara komplikasi Peitz-Jeghers, yang paling teruk adalah perkembangan tumor malignan. Sel-sel barah mempengaruhi perut, usus, kelenjar susu dan seks, serviks, dan pankreas. Pesakit dengan diagnosis yang serupa menderita barah 10 kali lebih kerap daripada yang lain.

Diagnosis penyakit

Biasanya, diagnosis sindrom Peitz-Jeghers menjadi jelas semasa pemeriksaan. Untuk mengesahkannya, kajian endoskopi dilakukan dengan bahan biopsi, serta ujian genetik, yang memungkinkan untuk mengesahkan mutasi gen. Diagnosis akhir dibuat sekiranya terdapat item berikut:

  • analisis histologi mengesahkan adanya 2 atau lebih ciri polip penyakit ini;
  • diagnosis Peitz-Jegers dibuat kepada saudara pesakit;
  • kehadiran ciri-ciri bintik usia dan keturunan.

Pastikan anda menjalankan diagnostik pembezaan, kerana orang yang menderita penyakit ini mungkin mempunyai jenis polip lain, misalnya, penyakit adenomatous. Dalam kes ini, analisis histologi bahan yang diambil sangat penting..

Apakah perbezaan antara polip Peitz-Jegers dan yang lain? Semasa mereka tumbuh, tisu penghubung tumbuh dan sel-sel lapisan otot menonjol di dalamnya. Hubungan antara struktur tisu terganggu. Pada masa yang sama, lapisan sel permukaan (epitelium) tidak berubah. Sel-sel otot menyerang dan bercabang menjadi polip yang tumbuh.

Rawatan sindrom

Sayangnya, setakat ini, tidak ada kaedah dan skema terapi yang dapat sepenuhnya menyingkirkan penyakit ini. Strategi rawatan yang paling penting adalah memerhatikan pesakit seumur hidup. Oleh itu, orang yang menderita sindrom Peitz-Jeghers terpaksa terus menjalani kajian untuk mencegah atau mengenal pasti perkembangan komplikasi tepat pada masanya..

Kejadian penyumbatan usus, pendarahan dan gejala penyakit lain yang disebabkan oleh percambahan polip dapat dihilangkan dengan pembedahan. Taktik bergantung pada ukuran formasi dan tahap kerosakan usus.

    Polip hingga 1.5 cm. Sekiranya dilokalisasi di perut atau duodenum, maka ia dikeluarkan secara endoskopi. Sekiranya polip tumbuh di usus kecil (bahagian bawah), polipektomi dilakukan dengan enteroskopi intraoperatif atau enteroskopi belon.

Selain intervensi endoskopi, laser juga dapat digunakan untuk mengubati sindrom Peitz-Jeghers. Walau bagaimanapun, selalunya, kedua-duanya tidak berkesan, kerana polip terus terbentuk dan berkembang.

Pakar belum mencapai kesepakatan mengenai pilihan kaedah yang optimum. Dalam beberapa kes, selain ubat-ubatan (seperti tanalbin), disarankan diet.

Perhatian! Sekiranya kesakitan akut dan gejala penyumbatan usus, pesakit segera dimasukkan ke bahagian pembedahan. Kelewatan boleh membawa maut.

Prognosis penyakit

Pesakit yang didiagnosis dengan sindrom Peitz-Jeghers dapat hidup cukup lama, dengan syarat mereka menjalani pemeriksaan berkala, rawatan ubat berkala dan rujukan tepat pada masanya kepada pakar sekiranya perlu. Prognosis bergantung pada kehadiran atau ketiadaan komplikasi. Sekiranya bilangan polip di saluran pencernaan meningkat, pendarahan berlaku, seseorang menderita sakit perut dan kelemahan yang kerap, maka ada bahaya pembentukan tumor ganas, dan dalam hal ini prognosis akan sangat serius.

Langkah pencegahan

Tidak ada langkah pencegahan yang akan sepenuhnya mencegah timbulnya penyakit Peitz-Jeghers. Walaupun begitu, seseorang yang mempunyai diagnosis seperti itu dapat melakukan segala-galanya agar penyakit tidak berkembang dan komplikasi tidak timbul. Orang yang menderita sindrom serupa semestinya berada di bawah pengawasan dispensari pakar seperti: gastroenterologi, ahli onkologi, proctologist. Artikel ini ditujukan hanya untuk tontonan pengenalan, dan hanya pemeriksaan endoskopi biasa, mengikuti cadangan doktor dapat menjadi kunci untuk menjaga kesihatan di masa depan..

Penerbitan Mengenai Cholecystitis

Suhu 39 dan sakit perut pada anak

Esofagus

Sebilangan besar kanak-kanak sering mengalami sakit perut dan sering kali rasa sakit ini tidak membawa bahaya. Walau bagaimanapun, jika kanak-kanak mengalami sakit perut dan pada masa yang sama terdapat suhu tinggi, maka penyakit serius mungkin terdapat di dalam badan anak.

Cara memprovokasi tinja untuk analisis

Esofagus

Untuk mendiagnosis penyakit gastrointestinal dan menentukan kehadiran pencerobohan helminthik, tinja dianalisis. Ketepatan hasilnya bergantung pada kaedah pengumpulan, penyimpanan, pengangkutan dan pemeriksaan najis oleh pembantu makmal.